文章摘要:[目的]本文旨在鉴定CIDEA基因上游调控区内与猪肌内脂肪沉积相关的单核苷酸多态性（SNP）位点，并分析关联位点对基因表达的影响，为解析CIDEA基因对猪肌内脂肪性状的影响机制提供参考。[方法]通过对猪CIDEA上游调控区2 kb片段测序挖掘出肌内脂肪含量相关的候选SNP位点，在杜洛克×长白猪×大白猪群体中对候选位点进行关联分析；通过荧光定量PCR检测关联位点不同基因型个体的CIDEA基因表达量和肌内脂肪标记基因脂肪酸结合蛋白4（FABP4）、脂肪酸结合蛋白3（FABP3）的表达量；双荧光素酶报告基因系统分析突变位点对CIDEA基因转录活性的影响。[结果]猪CIDEA基因上游调控区包含6个SNP位点，连锁分析后选择g.97268816 T>A，g.97269217 G>A和g.97269353 C>T三个标签SNP位点进行关联分析，发现g.97268816 T>A位点中AA基因型个体的肌内脂肪含量显著高于TT基因型个体（P<0.05），而g.97269217 G>A和g.97269353 C>T位点中三种基因型个体之间的肌内脂肪含量差异不显著（P>0.05）。而且，g.97268816 T>A位点中AA基因型个体的CIDEA基因表达水平显著高于TT基因型个体（P<0.05），而FABP4基因表达水平则显著高于TT基因型个体（P<0.01）和TA基因型个体（P<0.05）。双荧光素酶报告基因活性的结果显示AA型个体的荧光素酶活性极显著高于TT型个体（P<0.01）。[结论]CIDEA基因上游调控区g.97268816 T>A位点与猪的肌内脂肪含量显著相关，突变可以导致CIDEA基因的表达水平升高，进而影响猪的肌内脂肪含量。

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